Un estudio reciente realizado entre dos grandes instituciones como son el Instituto Tecnológico de Massachussets y la Universidad de Harvard, han descubierto cómo un gen, en concreto el C9ORF72, afecta directamente al sistema nervioso y también juega un papel clave en el sistema inmune y en la sangre.
Las mutaciones de este gen se han relacionado con enfermedades como la ELA (Esclerosis lateral amiotrófica) y la demencia frontotemporal hereditaria. Estas mutaciones están relacionadas con la repetición de 4 nucleótidos Guanina y 2 Citosina (GGGGCC), este segmento, conocido también como repetición hexanucleodie, cuando se repite muchas veces, es causante de ELA, a pesar de esta información, no se sabe cuántas repeticiones serían necesarias para causar la enfermedad. Los investigadores, según sus estimaciones, creen que unas 30 repeticiones serían suficientes para conducir a la ELA.
Los primeros experimentos los realizaron en ratones, así pudieron descubrir que aquellos ratones que no presentaban una copia funcional del gen C9ORF72, presentaban un tamaño inusualmente grande en bazo, ganglios linfáticos e hígado. Por el contrario aquellos ratones que sí tenían una copia del gen activa los cambios encontrados eran menos graves.
Tras este descubrimiento decidieron indagar sobre el impacto del gen en el sistema inmune, para ello diseñaron un experimento en el que se evidenciaría si un trasplante de médula ósea podría ayudar a los ratones enfermos a producir nuevas células del sistema inmune.
Tras el experimento, pudieron ver cómo los ratones que se sometieron al trasplante, tenían una media de vida de 43 días mas. También encontraron que estos ratones tenían un mayor número de plaquetas a lo largo de su vida útil y mayor peso.
El autor del artículo Eggan K, reconocía que los ratones parecían estar mejor, a pesar de que el trasplante no pudo recuperar a los ratones en su totalidad. El hecho de que el gen afecte a otras funciones y otros órganos, puede ser la explicación, a situaciones en las que se busca autoinmunidad e inflamación en pacientes con ELA y se encuentren resultados contradictorios, ya que se consigue en algunos pacientes y en otros no.
Fuentes:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/C9orf72#normalfunction
http://www.jano.es/noticia-el-trasplante-medula-osea-podria-26487
