Enfermedad Renal Poliquística
Publicado por

Enfermedad Renal Poliquística

Edición:
Precio:
20€

Autor:
Puntuación:
5
Analizado el 2 noviembre, 2016
Última edición:2 noviembre, 2016

Reseña:

La enfermedad renal poliquística autosómica, dominante y recesiva, es una enfermerdad genética, relativamente frecuente, que desemboca en enfermedad renal crónica terminal.

Se realiza esta revisión bibliográfica, con el objetivo de trasmitir los aspectos básicos y generales sobre la enfermedad renal poliquística autosómica, agrupando todos los conocimientos que actualmente están publicados, para un manejo más rápido de la información.

La enfermedad renal poliquística es una enfermedad de origen genético, y bastante frecuente que consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. Esta enfermedad tiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. La forma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva.

Se conoce que la enfermedad renal poliquística es causada por mutación en varios loci humanos. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2); y la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal (PKHD1).

Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología de la enfermedad para así poder desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o la progresión de los que ya están instaurados.

Clasificación y características de la PKD

 

Enfermedad renal poliquística (PKD)

Tipo Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) Enfermedad renal poliquísticaautosómicarecesiva (ARPKD)
Subtipo Tipo 1(ADPKD1) Tipo 2(ADPKD2)
Locus 16p13.3-p13.1 4q21-q23 6p21.1-p12
Gen PKD1 PKD2 PKHD1
Tamaño del gen 46 exones 15 exones 86 exones
Proteinas Policistina 1 Policistina 2 Fibrocistina
 Función de la proteína Proteína transmembranacon interacciones célulacélula y célula-matriz.Puede ser un receptor, pero se desconoce el ligando Proteína transmembrana,actúa como canal de calcio de voltaje dependiente.Regula la concentración de calcio intracelular y está implicada en elmovimiento ciliar Proteína transmembranaSe desconoce el ligando
 Expresión proteica Epitelio tubular renal ycélulas epiteliales en otros órganos. Músculo liso, esquelético y cardiaco Epitelio tubular renal y células epiteliales en otros órganos Riñón, ducto biliar y páncreas. Células epiteliales del túbulo renal, cilias
Los quistes son el sello distintivo de la enfermedad renal poliquística ( PKD ) . Se muestran tres hombres con agrandamiento renal masiva debido a la PKD autosómica dominante ( PQRAD ) . Pieza quirúrgica inferior derecha con una longitud.

Los quistes son el sello distintivo de la enfermedad renal poliquística ( PKD ) . Se muestran tres hombres con agrandamiento renal masiva debido a la PKD autosómica dominante ( PQRAD ) . Pieza quirúrgica inferior derecha con una longitud.

Criterios para el diagnóstico clínico de enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)

Hallazgos ecográficos típicosen la imagen renal Uno o más de los siguientes
Infancia• Riñones con aumento de tamaño, ecogénicos con pobre diferenciación corticomedular• Rosetas focales: apariencia macroscópica de los túbulos quísticos, orientados radialmenteNiñez y juventud• Riñones grandes y ecogénicos

• Macroquistes típicos

• Signos clínicos o de laboratorio de fibrosis hepática (hipertensión portal, hepatomegalia, várices esofágicas)• Anomalía en el desarrollo ductal hepático, demostrado por patología• Ausencia de quistes renales en ambos padres, demostrado por ecografía renal• Consanguinidad parental• Un hermano afectado

Este artículo está basado en la tesina realizada por Mª Isabel Cano Díaz para el Experto Universitario en Nefrología, Diálisis y Trasplante realizado en Formación Alcalá.

0 0 725 02 noviembre, 2016 Tesinas noviembre 2, 2016
avatar

Acerca del autor

Administrador del Blog Oficial de Formación Alcalá

Consultar todos los articulos de Administrador

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *

Puedes usar las siguientes etiquetas y atributos HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Acreditaciones

Subscríbete Boletín

Tu Email

Categoría Profesional

Acepto Políticas Privacidad

Uso de cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.

ACEPTAR
Aviso de cookies